Parece mentira que tenga que existir el Día Mundial de las Enfermedades Raras para ser conscientes de la cantidad de personas que las sufren.

Y es que, se estima que unos 300 millones de personas en el mundo cuentan con enfermedades poco frecuentes.

Qué son las Enfermedades Raras

Las ER son aquellas que tienen una incidencia muy baja en la población. Para que te hagas una idea, tiene que afectar a menos de 5 de cada 10.000 habitantes para que sea considerada como Enfermedad Rara.

No importa la etapa de la vida en la que estés. No hay más riesgo por ser anciano o bebé. Todos podemos sufrir este tipo de patologías.

Y los datos lo recalcan. El 7% de la población mundial padece una de las 7.000 enfermedades raras declaradas por la OMS.

Atrofia Muscular Espinal: Una ER entre muchas

Entre esas 7.000 enfermedades poco frecuentes existe una que afecta, principalmente, a bebés entre los 6 y los 18 meses: AME.

La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que va dañando poco a poco las neuronas motoras (células nerviosas de la parte inferior del cerebro y médula espinal). Estas se encargan de controlar el movimiento de lengua, pecho, brazos, piernas, cara o garganta.

Cuando esas neuronas van muriendo, la consecuencia se ve en los músculos. Poco a poco se van debilitando y atrofiando. Y con el paso del tiempo, puede influir en el habla, la respiración o el caminar.

En España, entre 800 y 1.000 niños sufren esta enfermedad rara.

La lucha contra la AME con Novartis

Cuando recibes una noticia así solo piensas en darle el mejor futuro a tu hijo, pero lo cierto es que, muchas veces, no sabes si habrá un tratamiento efectivo para esa patología.

Pero ahí es donde entran compañías como Novartis.

Fundada hace 26 años -como resultado de la fusión entre Ciba-Geigy y Sandoz- esta multinacional biotecnológica y farmacéutica con sede en Basilea, se preocupa por crear terapias génicas innovadoras que consigan paliar o dar más esperanza de vida a la gente que sufre AME.

Y uno de esos tratamientos se llama Zolgensma. Este fármaco se administra por vía intravenosa con una sola dosis y su principio activo es Onasemnogén abeparvovec.

Esta terapia está indicada para niños menores de 24 meses que sufran atrofia muscular espinal Tipo 1.

Esta es la más grave y los síntomas aparecen antes de nacer o justo después. Esos bebés sufren un acortamiento de los músculos, tienen poca facilidad de movimiento y les cuesta hablar o respirar. Sin un tratamiento, podrían perder la vida antes de los 2 años.

Invertir en investigación

Imantia Futuro Healthy pone su foco en compañías que se preocupan por mejorar la calidad de vida de las personas.

Así, el 28% de su cartera invierte en farmacéuticas y el 26% en productos médicos. Y Novartis representa el 1,5% de su patrimonio.

En 2021, esta compañía triplicó su beneficio y alcanzó los 22 millones de euros. En el último cuatrimestre del año, sus beneficios netos se multiplicaron por 8 (hasta los casi 15 millones de euros). Y de estos datos se benefician los pacientes y sus inversores.

El fondo Imantia Futuro Healthy cerró 2021 con una rentabilidad del 15,46% gracias al aporte de compañías saludables como Novartis.

Estás a 10 minutos de participar en la investigación de enfermedades raras.

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